Fondazione Telethon ha finanziato per il terzo anno consecutivo 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare per un totale di 3.904.094 di euro, provenienti dalle donazioni dei cittadini. Tra le ricerche sovvenzionate e che verranno condotte su tutto il territorio nazionale, grazie ai fondi assegnati con il bando Multi-round, c'è anche lo studio di Maria Elena Miranda Banos, docente di Biologia cellulare e biotecnologie cellulari in Sapienza, la quale guiderà uno studio sull’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB), una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica che si manifesta con demenza precoce, epilessia e problemi di controllo del movimento muscolare. La gravità della malattia è correlata alla formazione di aggregati proteici nel cervello, costituiti da neuroserpina. L’accumulo progressivo di questa proteina, normalmente coinvolta nello sviluppo cerebrale e nel funzionamento dei neuroni, sotto forma di polimeri all'interno delle cellule nervose, causa morte neuronale. Lo studio proverà a caratterizzare nuove mutazioni della neuroserpina, confermare la diagnosi di nuovi casi di FENIB e indagare i meccanismi di tossicità neuronale. Inoltre, verranno approfonditi i meccanismi di formazione dei polimeri nelle diverse varianti di neuroserpina e la loro correlazione con i sintomi clinici.

Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa. Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita.
Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica della Fondazione, composta da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.

I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.