Il Corso di Alta Formazione si propone di realizzare un percorso formativo finalizzato a fornire aggiornamenti e strumenti operativi sulla semeiotica, nosografia, diagnosi e trattamento dei disturbi neurologici ad esordio in età evolutiva (0-18 anni).

Circa l’80% delle malattie genetiche e genetico-metaboliche del SNC esordiscono entro i primi 18 anni di vita. La maggior parte di queste condizioni coinvolge il sistema nervoso centrale e/o periferico primitivamente o secondariamente. In funzione dell’età, dell’etiologia e della natura statica o progressiva della malattia esse si manifestano con importante compromissione del neurosviluppo, epilessia, disturbi del movimento, disabilità intellettiva astenia, atrofia muscolare, etc.  Inoltre molte comuni condizioni caratterizzate dal punto di vista fenotipico da disturbi di sviluppo (es. disabilità intellettiva: incidenza circa 4/100, disturbi dello spettro autistico: incidenza 1/68) trovano origine in molteplici alterazioni genetiche e/o metaboliche sempre più ampiamente riconosciute. Per alcune di queste sono oggi disponibili o ipotizzabili approcci terapeutici risolutivi o in grado di attenuare le conseguenze della malattia.

Grazie al notevole sviluppo delle tecniche di indagine clinica avanzata nel campo delle neuroimmagini morfologiche e funzionali, delle analisi di metaboliti nei liquidi biologici, e delle indagini genetiche, la nosografia delle malattie che caratterizzano la neurologia infantile è in continuo rimaneggiamento. Inoltre nuovi trattamenti sono ormai disponibili per malattie ben caratterizzate clinicamente ritenute un tempo intrattabili (es distrofia muscolare di Duchenne, atrofie spinali) per le quali diventa assolutamente raccomandata una diagnosi precoce ed un trattamento tempestivo al fine di preservare tessuti e cellule ancora indenni dalle conseguenze della malattia.  In molti casi la recente ricerca clinica e di base ha portato al riconoscimento di nuovi possibili meccanismi patogenetici da cui è scaturita la possibilità di nuove ipotesi di trattamento etiologico.

Pertanto di fronte a condizioni abitualmente molto invalidanti o potenzialmente tali il clinico si trova a dover scegliere fra molteplici strumenti diagnostici, sofisticati e costosi, di cui spesso non conosce completamente le potenzialità ed i limiti, mentre avverte la forte responsabilità professionale nei confronti dei suoi piccoli pazienti rispetto alla possibilità di trattamenti che presuppongono una diagnosi etiologica.

             Finalità del corso:

1. Trasmettere nuove conoscenze sulla classificazione, fisiopatologia e trattamento delle malattie neurologiche ad esordio in età evolutiva.
2. Trasmettere strumenti conoscitivi ed algoritmi diagnostici per l’inquadramento nosografico e la diagnosi differenziale dei disturbi neurologici nel bambino, siano essi a carattere primario o secondario.
3. Offrire allo specialista in neuropsichiatria infantile o pediatria una visione integrata, aggiornata e completa della nosografia dei disturbi neurologici nel bambino ed al neurologo dell’adulto delle fasi di esordio di malattie che sono destinate a protrarsi nell’età adulta.
4. Fornire strumenti conoscitivi per una adeguata scelta terapeutica (farmacologica, riabilitativa, chirurgica) nei disturbi neurologici del bambino in funzione delle diverse diagnosi.