Il corso di Dottorato in Biologia Umana e Genetica Medica ha lo scopo di fornire una preparazione di alto profilo in tematiche di biologia cellulare, molecolare e genetica medica. I dottorandi ricevono una approfondita formazione sperimentale, comprendente sia la ricerca di base che i suoi aspetti applicativi in vari ambiti della fisiologia e patologia cellulare e della genetica medica, anche in riferimento alla definizione diagnostica di quadri clinici complessi. Obiettivo primario è formare giovani ricercatori inserendoli in progetti di ricerca innovativi e di elevato spessore. I dottorandi, contemporaneamente alla formazione sperimentale, possono approfondire le loro conoscenze teoriche attraverso una adeguata consultazione della letteratura scientifica e discutendo criticamente i risultati della propria attività di ricerca in seminari settimanali e nelle presentazioni annuali, svolti in lingua inglese in modo da sollecitare la loro abilità di comunicazione scientifica anche in ambito internazionale. Oltre ai seminari organizzati da questo dottorato, molteplici seminari interdisciplinari e corsi teorici e pratici sono offerti ai dottorandi nell’ambito della scuola di dottorato BeMM (Biologia e Medicina Molecolare) che riunisce diversi corsi di dottorato incluso il dottorato in Biologia Umana e Genetica Medica, consentendo di implementare la conoscenza in aspetti fondamentali della biologia e della genetica e di incoraggiare lo scambio di informazione e il confronto con realtà scientifiche diverse. I dottorandi sono anche fortemente stimolati a partecipare a congressi o corsi nazionali e internazionali, disponendo di un budget individuale messo a disposizione dal corso di dottorato. Obiettivo primario è anche fornire le competenze per finalizzare il proprio lavoro alla produzione di pubblicazioni scientifiche su riviste di elevato prestigio. Altro obiettivo di questo corso è l’internazionalizzazione promossa attraverso l’incoraggiamento a frequentare per periodi continuativi laboratori all’estero. Inoltre, durante il corso, docenti stranieri sono invitati a svolgere lezioni, seminari e corsi. Il dottorato in Biologia Umana e Genetica medica è articolato in due curricula: 1) Biologia Umana: affronta lo studio di diverse tematiche di biologia molecolare e cellulare, con un approccio rivolto alla comprensione dei meccanismi fondamentali del funzionamento, differenziamento, proliferazione e trasformazione della cellula e alla loro applicazione in vari campi della fisiologia e patologia umana. 2) Genetica Medica: affronta lo studio dei difetti molecolari alla base delle malattie genetiche mediante l'applicazione delle tecnologie di sequenziamento di Next Generation Sequencing e citogenomica, e di studi funzionali. Particolare interesse è rivolto al trasferimento di tali conoscenze nella consulenza genetica per un corretto inquadramento clinico, per la prognosi e il follow-up, e per eventuali programmi di prevenzione e terapeutici.