Il gene ATM è responsabile della patologia autosomica recessiva Atassia Telangiectasia (AT) ma i portatori sani di una mutazione sono più suscettibili all’insorgenza di tumori della popolazione normale. Il gene è molto esteso e le mutazioni puntiformi (circa 80% di tutte le mutazioni) possono trovarsi sparse in tutti gli esoni del gene.
Oggetto dell’invenzione è un metodo, un procedimento rapido per il sequenziamento simultaneo di tutti gli esoni del gene al fine di trovare le eventuali mutazioni per la conferma della diagnosi clinica di AT e per la ricerca di portatori.