L’invenzione usa motivi di DNA e la loro codificazione di distanze per l'identificazione, l'isolamento e l'assemblaggio della sequenza nucleotidica del centromero di ogni cromosoma, in particolare per la valutazione della sequenza nucleotidica del centromero di cadun cromosoma e dell'intero genoma umano. L'invenzione comprende metodi per la validazione e l'analisi di queste sequenze in stati fisiologici e patologici. Questa innovazione è destinata a dare un contributo significativo ai campi della ricerca genomica e della genetica diagnostica, offrendo un nuovo approccio allo studio dei centromeri e all'assemblaggio del genoma.