Il Dottorato in Biologia Umana e Genetica Medica ha lo scopo di fornire una approfondita formazione sperimentale, comprendente sia la ricerca di base che i suoi aspetti applicativi in vari ambiti della fisiologia e patologia cellulare e della genetica medica. Obiettivo primario è formare giovani ricercatori inserendoli in progetti di ricerca innovativi e di elevato spessore scientifico. Il dottorato afferisce alla scuola di dottorato BeMM (Biologia e Medicina Molecolare), nell’ambito della quale offre seminari interdisciplinari e corsi teorici e pratici. I dottorandi sono stimolati a partecipare a congressi nazionali e internazionali, a frequentare laboratori all’estero e a finalizzare il proprio lavoro alla produzione di pubblicazioni scientifiche su riviste di elevato prestigio. Il dottorato in Biologia Umana e Genetica medica è articolato in due curricula: Biologia Umana e Genetica Medica TEMATICHE Le tematiche di ricerca del riguardano molteplici aspetti della moderna biologia cellulare e molecolare e della genetica molecolare e medica. A) Curriculum di Biologia Umana 1. Studio delle basi molecolari, cellulari e tissutali della fisiopatologia della cellula staminale epatica e del differenziamento epatocitario 2. Controllo trascrizionale mediato da RNA non codificanti nella trasformazione epatocitaria 3. Basi molecolari della comunicazione intercellulare mediata da esosomi 4. La regolazione traduzionale nella tumorigenesi. 5. Biologia molecolare degli RNA non codificanti in cellule umane 6. Studio dei meccanismi molecolari che regolano il processo autofagico 7. Basi molecolari e cellulari del microambiente tumorale nella metastatizzazione delle cellule tumorali 8. Organoidi di tireociti umani normali o tumorali come modello per lo studio della fisiopatologia e tumorigenesi tiroidea 9. Basi molecolari dei processi infiammatori cronici 10. Genetica molecolare, terapia personalizzata e terapia genica della fibrosi cistica. 11. Epigenetica e genetica molecolare di patologie umane 12. Metilazione del DNA nella modulazione dell’espressione genica e del differenziamento cellulare in sistemi modello neuromuscolari 13. Studio del crosstalk tra piastrine e leucociti in patologie tromboinfiammatorie B) Curriculum di Genetica Medica: 1. Caratterizzazione delle basi molecolari di malattie mendeliane 2. Sviluppo e applicazione di strumenti bioinformatici per analisi di dati genomici 3. Studio di meccanismi mediati da RNA non codificanti in condizioni fisiologiche e patologiche 4. Genetica oncologica ed oncoematologica 5. Farmacogenetica/farmacogenomica 6. Genetica molecolare ed epidemiologica del diabete tipo 2 e delle complicanze cardiovascolari 7. Ricerca traslazionale nelle malattie rare: metaboloma, determinanti genetici, biomarcatori, approcci terapeutici. 8. Il compartimento staminale ematopoietico/stromale umano e la rigenerazione tessutale dopo trapianto