Il corso di Dottorato in Biologia Umana e Genetica Medica ha lo scopo di fornire una eccellente preparazione in tematiche integrate e avanzate di biologia cellulare, molecolare e genetica medica. I dottorandi ricevono una approfondita formazione sperimentale, comprendente sia la ricerca di base che i suoi aspetti applicativi in vari ambiti della fisiologia e patologia cellulare e della genetica medica, anche in riferimento alla definizione diagnostica di quadri clinici complessi. Obiettivo primario è formare giovani ricercatori inserendoli in progetti di ricerca innovativi e di elevato spessore scientifico incoraggiandoli verso un atteggiamento rigoroso, indipendente, critico e creativo. Un punto di forza della formazione è costituito dalla integrazione di esperienze wet-lab e di biologia computazionale, per la formazione di ricercatori capaci di gestire consapevolmente sia la progettazione/realizzazione di esperimenti complessi che le successive analisi con strumenti computazionali, nell’ ambito della ricerca e della diagnostica in genetica medica. I dottorandi, contemporaneamente alla formazione sperimentale, possono approfondire le conoscenze teoriche attraverso una adeguata consultazione della letteratura scientifica e discutendo criticamente i risultati della propria attività di ricerca in seminari settimanali e nelle presentazioni annuali, svolti frequentemente in lingua inglese. Inoltre, molteplici seminari interdisciplinari e corsi teorici e pratici sono offerti ai dottorandi nell’ambito della scuola di dottorato BeMM (Biologia e Medicina Molecolare). I dottorandi sono stimolati a partecipare a congressi o corsi nazionali e internazionali, disponendo di un budget individuale messo a disposizione dal corso di dottorato. Obiettivo primario è anche fornire le competenze per finalizzare il proprio lavoro alla produzione di pubblicazioni scientifiche su riviste di elevato prestigio. Altro obiettivo di questo corso è l’internazionalizzazione promossa attraverso l’incoraggiamento a frequentare per periodi continuativi laboratori all’estero. Inoltre, durante il corso, docenti stranieri sono invitati a svolgere lezioni, seminari e corsi. Il dottorato in Biologia Umana e Genetica Medica è articolato in due curricula: 1) Biologia Umana: affronta lo studio di tematiche di biologia molecolare e cellulare, con un approccio rivolto alla comprensione dei meccanismi del funzionamento, differenziamento, proliferazione e trasformazione della cellula e alla loro applicazione in vari campi della fisiologia e patologia umana. 2) Genetica Medica: affronta lo studio dei difetti molecolari alla base delle malattie genetiche mediante l'applicazione delle tecnologie di sequenziamento di NGS e citogenomica, e di studi funzionali. Particolare interesse è rivolto al trasferimento di tali conoscenze nella consulenza genetica per un corretto inquadramento clinico, per la prognosi e il follow-up, e per eventuali programmi di prevenzione e terapeutici.